Povestea lui Adrian
Adrian s-a născut pe data de 18 iulie 2009 după 7 luni de sarcină. Deşi ecografiile de morfologie şi celelalte (destul de numeroase) au arătat un copil perfect sănătos, el s-a născut cu malformaţie de pavilion auricular stâng.
De la bun început am dus o luptă continuă atât pentru diagnosticarea corectă cât şi pentru recuperarea lui.
Din evaluarea făcută la câteva zile de la naştere au reieşit următoarele:
- dilataţie VSL 0.45 cm corn frontal;
- dilataţie de bazinet şi rinichi stâng cu dilataţie bazinetală;
- DSV muscular ventricular, dar care nu a fost trecut niciunde pe ieşirea din maternitate.
Copilul a fost intubat o zi, a stat apoi pe CPAP, a facut de nenumarate ori apnee.
La naştere a suferit de hipoxie perinatală formă uşoară-medie, sindrom detresa respiratorie.
După plecarea din maternitate, când avea deja 1 lună am început monitorizarea ecografică pentru cap, rinichi şi displazie de şold.
- transfontanelarele au fost ok;
- ecografia de rinichi a scos în evidenţă că nu are nici o problemă;
- displazia de şold a fost urmărită ecografic şi s-a corectat de la sine, apărând la vârsta de 6 luni şi mugurii nucleilor de osificare.
Pe data de 6 septembrie ne internam la spitalul Grigore Alexandrescu cu bronsiolita. Ecografiile facute aici au scos in evidenta faptul ca exista un DSV muscular ventricular 1/3 medie, dar din fericire foarte mic. In martie 2010 doamna profesor Ioana Anca ne confirma ca acest DSV nu mai exista.
Pe data de 17 septembrie 2009 suferea o operatie de hernie inghinală stângă şi hidrocel, pentru aceasta făcândui-se rahie anestezie.
Înca de la ieşirea din maternitate a fost urmărit de neurolog, orl-ist, oftalmolog, ortoped, pediatru şi kinetoterapeut. Aşa am aflat că are torticolis congenital, plagiocefalie, şi probleme motorii. Încă de atunci a făcut kineto atât pentru muşchii corpului cât şi pentru torticolis şi placiocefalie. În acest moment torticolisul nu mai există, plagiocefalia mai se vede foarte puţin, iar motor nu are nici o problemă.
Pentru că am refuzat să cred că asimetria facială va putea fi rezolvată prin kineto şi pentru că Dl. doctor Petcu de la CT mi-a explicat că este vorba de nedezvoltarea mugurilor de pe arcul brahial stâng, am ajuns la ortodontie unde D-na doctor Popescu a pus diagnosticul de sindrom de arc brahial I-II cu asimetrie facială dată de microsomie.
CT-ul a scos în evidenţă că nu se pune problema de craniostenoza, că nu există nici o leziune a creierului, dar că pe partea stângă lipseşte şi canalul auditiv extern.
Testele auditive efectuate au arătat că transmisia neurosenzorială este bună.
Ajungând la genetică ni s-a spus că suferă de sindromul oculo-auriculo-vertebral spectrum ale cărui cauze sunt necunoscute.
Ca o concluzie în urma relatării:
- Deviaţia mandibulară pe care o are va ridica probleme de masticaţie şi de vorbire. Va trebui să urmeze tratamente ortodontice şi şedinte de logopedie pentru a evita o eventuală dislexie la şcoală.
- Dacă aceste tratamente ortodontice nu reuşesc să rezolve deviaţia, se ajunge în adolescenţă la chirurgie.
- Prima operaţie care trebuie făcută este cea de reconstrucţie a urechii, dar nu şi de refacere a canalului auditiv extern (cel puţin nu în România).
- Pentru a vedea şi restul structurii urechii trebuie făcută o tomografie performantă şi cel puţin până în prezent nu cunoaştem un medic foarte bun.
- Microsomia hemifacială, adică obrazul stâng este vizibil mai mic din cauza nedezvoltarii oaselor zigomatice, se rezolvă tot prin chirurgie.
Având în vedere complexitatea problemelor şi ţinând cont de faptul că în România nu există o echipă interdisciplinară de medici care să trateze astfel de cazuri ( ci doar medici buni, fiecare separat) ne dorim să fie consultat în străinatate şi o cât mai bună şi corectă abordare a problemelor lui.
