Povestea lui Adrian

Adrian s-a născut pe data de 18 iulie 2009 după 7 luni de sarcină. Deşi ecografiile de morfologie şi celelalte (destul de numeroase) au arătat un copil perfect sănătos, el s-a născut cu malformaţie de pavilion auricular stâng.

De la bun început am dus o luptă continuă atât pentru diagnosticarea corectă cât şi pentru recuperarea lui.

Din evaluarea făcută la câteva zile de la naştere au reieşit următoarele:

Copilul a fost intubat o zi, a stat apoi pe CPAP, a facut de nenumarate ori apnee.

La naştere a suferit de hipoxie perinatală formă uşoară-medie, sindrom detresa respiratorie.

După plecarea din maternitate, când avea deja 1 lună am început monitorizarea ecografică pentru cap, rinichi şi displazie de şold.

Pe data de 6 septembrie ne internam la spitalul Grigore Alexandrescu cu bronsiolita. Ecografiile facute aici au scos in evidenta faptul ca exista un DSV muscular ventricular 1/3 medie, dar din fericire foarte mic. In martie 2010 doamna profesor Ioana Anca ne confirma ca acest DSV nu mai exista.

Pe data de 17 septembrie 2009 suferea o operatie de hernie inghinală stângă şi hidrocel, pentru aceasta făcândui-se rahie anestezie.

Înca de la ieşirea din maternitate a fost urmărit de neurolog, orl-ist, oftalmolog, ortoped, pediatru şi kinetoterapeut. Aşa am aflat că are torticolis congenital, plagiocefalie, şi probleme motorii. Încă de atunci a făcut kineto atât pentru muşchii corpului cât şi pentru torticolis şi placiocefalie. În acest moment torticolisul nu mai există, plagiocefalia mai se vede foarte puţin, iar motor nu are nici o problemă.

Pentru că am refuzat să cred că asimetria facială va putea fi rezolvată prin kineto şi pentru că Dl. doctor Petcu de la CT mi-a explicat că este vorba de nedezvoltarea mugurilor de pe arcul brahial stâng, am ajuns la ortodontie unde D-na doctor Popescu a pus diagnosticul de sindrom de arc brahial I-II cu asimetrie facială dată de microsomie.

CT-ul a scos în evidenţă că nu se pune problema de craniostenoza, că nu există nici o leziune a creierului, dar că pe partea stângă lipseşte şi canalul auditiv extern.

Testele auditive efectuate au arătat că transmisia neurosenzorială este bună.

Ajungând la genetică ni s-a spus că suferă de sindromul oculo-auriculo-vertebral spectrum ale cărui cauze sunt necunoscute.

Ca o concluzie în urma relatării:

Având în vedere complexitatea problemelor şi ţinând cont de faptul că în România nu există o echipă interdisciplinară de medici care să trateze astfel de cazuri ( ci doar medici buni, fiecare separat) ne dorim să fie consultat în străinatate şi o cât mai bună şi corectă abordare a problemelor lui.

• dilataţie VSL 0.45 cm corn frontal;
• dilataţie de bazinet şi rinichi stâng cu dilataţie bazinetală;
• DSV muscular ventricular, dar care nu a fost trecut niciunde pe ieşirea din maternitate.
• transfontanelarele au fost ok;
• ecografia de rinichi a scos în evidenţă că nu are nici o problemă;
• displazia de şold a fost urmărită ecografic şi s-a corectat de la sine, apărând la vârsta de 6 luni şi mugurii nucleilor de osificare.
• Deviaţia mandibulară pe care o are va ridica probleme de masticaţie şi de vorbire. Va trebui să urmeze tratamente ortodontice şi şedinte de logopedie pentru a evita o eventuală dislexie la şcoală.
• Dacă aceste tratamente ortodontice nu reuşesc să rezolve deviaţia, se ajunge în adolescenţă la chirurgie.
• Prima operaţie care trebuie făcută este cea de reconstrucţie a urechii, dar nu şi de refacere a canalului auditiv extern (cel puţin nu în România).
• Pentru a vedea şi restul structurii urechii trebuie făcută o tomografie performantă şi cel puţin până în prezent nu cunoaştem un medic foarte bun.
• Microsomia hemifacială, adică obrazul stâng este vizibil mai mic din cauza nedezvoltarii oaselor zigomatice, se rezolvă tot prin chirurgie.